肺高血圧症の遺伝学的背景に関する最近の話題
1 北海道大学小児科
2 東京女子医科大学循環器小児・成人先天性心疾患科
発行日：2023年8月1日
Online ISSN: 2187-2988 Print ISSN: 0911-1794
特定非営利活動法人日本小児循環器学会
肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension: PAH）の疾患原因遺伝子BMPR2が報告されてから，20年余りが経過した．その後，原因遺伝子および原因遺伝子候補は数十個にまで増加しているが，その臨床現場での意義や有用性が，一般の臨床家には，いまひとつわかりにくいのではないかと筆者は感じている．今回は，2023年の現時点で筆者が特に注目しており，かつ臨床的意義も高いと考えている，TBX4，SOX17，GDF2の3遺伝子に焦点を当てて概説する．さらにエピジェネティック解析，PAH患者とその家族における遺伝学的検査についても述べることとする．最後に，遺伝学的背景に基づいた，PAHの新規治療法の開発の可能性についても触れる．
Key words: pulmonary arterial hypertension; TBX4; SOX17; GDF2; genetic counseling
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