拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy; RCM）は，心室拡張障害を主体とし，心室壁厚や心収縮が概ね保たれている心筋症と定義され，小児心筋症の中でも稀な疾患である．小児期発症の特発性RCMは非常に予後が悪く，診断後2年の心臓移植/死亡回避率は約40％と報告されている．また，進行する心室拡張障害に対するエビデンスのある治療法は存在せず，最終的に心臓移植でしか救命できない症例が多い．本稿では，小児RCMの疾患概念から疫学，予後，臨床検査，治療について概説し，加えて我々の施設での小児期発症RCM症例の臨床像を提示する．また，近年明らかになってきているRCMに関連する遺伝子異常について，さらに，我々の行っているRCMに対する基礎研究についても報告する．
Restrictive cardiomyopathy (RCM) is characterized by impaired ventricular diastolic function with preserved ventricular contraction and wall thickness. The prognosis of young children with idiopathic RCM is poor, and the 2-year transplant-free survival rate has been reported to be approximately 40%. No medical treatment has been established for ventricular diastolic dysfunction; thus, heart transplantation is the only way to cure end-stage heart failure in patients with RCM. Herein, the pathology, etiology, clinical examinations, and medical management of pediatric patients with RCM were reviewed. This article includes a clinical case review of pediatric patients with RCM in our institute and the results of in vitro experiments using cardiac fibroblasts derived from patients with RCM and exome sequencing.
Key words: restrictive cardiomyopathy; pediatric; heart transplantation; ventricular assist device; exome sequence
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