日本小児循環器学会雑誌 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

Uhl病は1952年にUhlにより報告された孤立性の右室心筋の部分的あるいは完全な欠如により，羊皮紙様（Parchment-like）の菲薄化を伴う著明に拡張した右室を特徴とする原因不明の稀な疾患である^1）

• 1) Uhl HSM: A previously undescribed congenital malformation of the heart. Bull Johns Hopkins Hosp 1952; 19: 197–205

症例

18歳　男性

家族歴

特記事項なし

現症

身長159 cm（−2.0 SD），体重51.7 kg（−1.1 SD），血圧110/70 mmHg，チアノーゼなし，下腿浮腫なし，心音微弱，心雑音なし，頸静脈怒張なし，右季肋部に肝を触知せず．

1）胸部単純X線（Fig. 1

• Fig. 1 Twelve-lead electrocardiogram showing right atrial hypertrophy (A: 2 months old, B: 18 years old), and chest X-ray showing enlargement of the cardiac silhouette with a prominent right ventricle contour (C: 2 months old, D: 18 years old)

）

CTR（cardio thoracic ratio）0.65，肺うっ血なし

2）心電図（Fig. 1

• Fig. 1 Twelve-lead electrocardiogram showing right atrial hypertrophy (A: 2 months old, B: 18 years old), and chest X-ray showing enlargement of the cardiac silhouette with a prominent right ventricle contour (C: 2 months old, D: 18 years old)

）

123／分（整），平均QRS電気軸65度，CRBBB, II/aVR/V1～V4 P波増高，II/III/aVF/V5/V6陰性T波

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Fig. 1 Twelve-lead electrocardiogram showing right atrial hypertrophy (A: 2 months old, B: 18 years old), and chest X-ray showing enlargement of the cardiac silhouette with a prominent right ventricle contour (C: 2 months old, D: 18 years old)

経過

在胎41週，2,820 g，経腟分娩で出生．生後2ヶ月時に心音の減弱と心拡大（CTR 0.60）を指摘され，精査加療目的で紹介入院となった．入院時，体重5,660 g（＋0.2 SD）と体重増加は良好であったが，奔馬調律を聴取し，胸部単純X線では著明な心拡大（CTR 0.65）を認めた．心電図にて右房負荷によるP波増高，V1～V6誘導で陰性T波，右側胸部誘導でQRS波低電位を認め（Fig. 1

• Fig. 1 Twelve-lead electrocardiogram showing right atrial hypertrophy (A: 2 months old, B: 18 years old), and chest X-ray showing enlargement of the cardiac silhouette with a prominent right ventricle contour (C: 2 months old, D: 18 years old)

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Fig. 2 Four-chamber view at the age of 2-months showing a dilated right ventricle with tricuspid valve leaflets arising appropriately from the annulus (A), thin-walled right ventricle (arrow) and mild tricuspid regurgitation (B). Four-chamber view at the age of 17-years showing his dilated right ventricle and right atrium with severe tricuspid regurgitation (C, D). Short-axis view at the age of 17-years showing diastolic opening of the pulmonary valve (arrow) (E), and, left ventricle dysfunction with interventricular septum paradoxical motion [short-axis view: F (diastolic phase), G (systolic phase); long-axis view: H]

その後，心拡大の増悪傾向（6ヶ月時CTR 0.67，11ヶ月時CTR 0.69，1歳9ヶ月時CTR 0.73）と右室拡大に伴う三尖弁閉鎖不全の増悪を認めたが，右心不全症状は認めなかった．3歳時には単源性心室期外収縮の発生頻度が増加（1,438回／日）し，mexiletineの内服を開始した．内服開始後，心室期外収縮の発生頻度は減少した（317回／日）．右室の拡大傾向は続き，さらに三尖弁閉鎖不全は悪化し，BNP 200 pg/mL前後の高値が持続し，左室機能軽度低下（LVEF 59％）を認めるようになったことから（Fig. 3

• Fig. 3 Changes in atrial natriuretic peptide (ANP), brain natriuretic peptide (BNP), cardiothoracic ratio (CTR), and left ventricular ejection fraction (LVEF)

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Fig. 3 Changes in atrial natriuretic peptide (ANP), brain natriuretic peptide (BNP), cardiothoracic ratio (CTR), and left ventricular ejection fraction (LVEF)

6歳時に施行した心臓カテーテル・心血管造影検査では，右房でのa波増高（16 mmHg），著明な右室拡大（右室拡張末期容積（RVEDV）188 mL（272 mL/m²）），右室機能低下（RVEF 17％）を認めた．

12歳1ヶ月時に施行したMRI（Fig. 4

• Fig. 4 Sagittal T1-weighted spin-echo sequence at the age of 12-years showing the almost total absence of right ventricular myocardium and decreased trabeculation (arrow) without fibrofatty replacement (A). Cine magnetic resonance imaging at the age of 15-years showing no right ventricular wall motion and a thinned right ventricular myocardium in comparison to the normal left ventricular myocardium in short-axis view (B: diastolic phase, C: systolic phase)

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Fig. 4 Sagittal T1-weighted spin-echo sequence at the age of 12-years showing the almost total absence of right ventricular myocardium and decreased trabeculation (arrow) without fibrofatty replacement (A). Cine magnetic resonance imaging at the age of 15-years showing no right ventricular wall motion and a thinned right ventricular myocardium in comparison to the normal left ventricular myocardium in short-axis view (B: diastolic phase, C: systolic phase)

15歳3ヶ月時のHolter心電図で多源性心房頻拍（MAT: multifocal atrial tachycardia）と診断し，mexiletineに替えてflecainideの内服を開始した．内服開始後，頻拍発作は認めていない．15歳9ヶ月時に心臓カテーテル検査とMRI（Fig. 4

• Fig. 4 Sagittal T1-weighted spin-echo sequence at the age of 12-years showing the almost total absence of right ventricular myocardium and decreased trabeculation (arrow) without fibrofatty replacement (A). Cine magnetic resonance imaging at the age of 15-years showing no right ventricular wall motion and a thinned right ventricular myocardium in comparison to the normal left ventricular myocardium in short-axis view (B: diastolic phase, C: systolic phase)

乳児期から18年間の長期経過観察において一貫して右心不全症状を認めていない（NYHA I）．Uhl病の確立された標準的な外科的治療戦略もなく，その治療成績も一定していないことから，外科的治療介入せずに経過観察する方針としてきたが，左室機能の低下もあり，心臓移植も念頭においての経過観察の方針としている．現在は内服加療で外来経過観察中である．

Uhl病は1952年にUhlが8ヶ月女児の剖検例を報告したのが最初である^1）

• 1) Uhl HSM: A previously undescribed congenital malformation of the heart. Bull Johns Hopkins Hosp 1952; 19: 197–205

従来のUhl病の診断では心臓超音波検査，心臓カテーテル検査，心血管造影が有用とされている．心臓超音波検査では三尖弁付着異常はなく，右心系の著明な拡大，右室自由壁の菲薄化，右室収縮能低下，肺動脈弁拡張期解放等が特異的な所見とされる．三尖弁の付着部位異常がないことから，Ebstein奇形と鑑別し得る．また，拡張した右室によって心室中隔は圧排され，中隔は奇異性運動を呈する．肺動脈弁拡張期開放は右室機能が低下し，代償的に右房が肺動脈への血液駆出を担うことにより出現する．自験例は前述のいずれの所見も呈していた．Reneらは，1歳男児例の心臓カテーテル検査所見と剖検所見との対比から，Uhl病における血行動態および心臓血管造影所見の特異点を指摘し，カテーテル検査所見からUhl病の診断が可能であるとしている^6）

• 6) Rene A, Benjamin M: Congenital aplasia or marked hypoplasia of the myocardium of the right ventricle (Uhl’s anomaly). J Pediatr 1961; 58: 381–388

しかし，これらの検査は右室心筋欠如や右室自由壁の菲薄化をとらえるには不十分であり，Uhl病の診断には病理診断が有用とされている．過去の多くの報告では，病理所見において羊皮紙様に菲薄化した右室を確認し，組織学的に心筋細胞の欠如と線維化，心内膜の肥厚を確認することでUhl病と診断されている^{1, 2, 6, 7）}

• 1) Uhl HSM: A previously undescribed congenital malformation of the heart. Bull Johns Hopkins Hosp 1952; 19: 197–205
• 2) 二神康夫，山本伸仁，森田展生，ほか：Uhl病症例報告と67例の集計．日内会誌 1984; 73: 101–110
• 6) Rene A, Benjamin M: Congenital aplasia or marked hypoplasia of the myocardium of the right ventricle (Uhl’s anomaly). J Pediatr 1961; 58: 381–388
• 7) June F, Tan-Lucien H, Bartley P, et al: CT of Uhl’s anomaly in adult. Int J Cardiovasc Imaging 2005; 21: 663–666

生検に代わって心筋欠如や菲薄化を評価する手段として，非侵襲的な画像診断が可能なMRIが注目されている^{4, 8, 9）}

• 4) Greer ML, MacDonald C, Adatia I: MRI of Uhl’s Anomaly. Circulation 2000; 101: e230–e232
• 8) Akili O, Laurent L, Cedric R, et al: Electrocardiogram, echocardiography, and magnetic resonance imaging characteristics in Uhl’s disease. Circulation 2007; 115: e11–e12
• 9) Ricardson JD, Teo KSL, Bertaso AG, et al: Uhl’s anomaly. Int J Cardiol 2012; 154: e36–e37

二神らは文献上のUhl病68例を集計し報告しているが，新生児期あるいは乳児期にUhl病と診断された症例は23例／68例（33.8％），生存例は4例／23例（17.4％）であったと報告し，報告時に成人期に達している症例はいない^2）

• 2) 二神康夫，山本伸仁，森田展生，ほか：Uhl病症例報告と67例の集計．日内会誌 1984; 73: 101–110

Uhl病に対してOne and a half ventricle repairやTCPC等の右心バイパス術が施行され，良好な術後経過が報告されている．Takizawaらは乳児期に診断されたUhl病5例を集計し，右心バイパス術を施行した4例の中期成績は良好であったと報告している^3）

• 3) Takizawa K, Suzuki S, Honda Y, et al: Long-term survival of Uhl’s anomaly with total cavopulmonary conversion. Asian Cardiovasc Thorac Ann 2009; 17: 203–205

近年，胎児診断されるUhl病の症例報告も散見されるようになっており，Uhl病の自然歴を含め，治療介入至適時期や治療戦略の確立について今後の胎児例を含めた症例の蓄積が期待される．

今回，乳児期に心臓超音波検査でUhl病を疑い，心臓カテーテル検査と造影検査，特徴的なMRI検査所見によりUhl病と診断した一例を経験した．新生児期あるいは乳児期に診断された症例のほとんどは成人期に至ることはないとされているが，我々の自験例では右心不全症状なく（NYHA I），外科的治療介入せず，18年間の良好な経過を得ている．Uhl病の自然歴を検討するうえで示唆に富む重要な一例であると考えられた．