ダウン症候群に合併する心血管病に対する基礎研究の進歩

Hidekazu Ishida; 石田秀和

doi:10.9794/jspccs.39.200

ダウン症候群に合併する心血管病に対する基礎研究の進歩Recent Progress in Basic Research on Cardiovascular Diseases Associated with Down Syndrome

石田秀和Hidekazu Ishida

大阪大学大学院医学系研究科小児科学Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine ◇ Osaka, Japan

発行日：2023年12月31日Published: December 31, 2023

ダウン症候群は様々な先天性心疾患を合併する染色体異常として，小児循環器医や小児心臓外科医にとっては馴染みの深い症候群である．一方で，ダウン症候群ではどのような機序で先天性心疾患を合併しやすいのか，また，どのような機序で肺高血圧を合併しやすいのかなど，多くの臨床上の疑問があるにもかかわらず，ヒト21番染色体トリソミーが心臓発生や肺血管病態形成に及ぼす影響の分子メカニズムについては未だ不明な点が多い．本総説では，総論として，これまでのコホート研究におけるダウン症候群の臨床像を報告するとともに，各論として，前半ではダウン症候群に合併する先天性心疾患，後半では肺高血圧症に関するこれまでの基礎研究について紹介したい．

Among pediatric cardiologists and pediatric cardiac surgeons, Down syndrome is a well-known chromosomal abnormality because of its association with various cardiovascular diseases. Although there still remain several clinical questions regarding the fundamental mechanisms of higher occurrence of congenital heart diseases and pulmonary arterial hypertension in Down syndrome, the underlying molecular mechanisms of this syndrome on heart development and pulmonary vascular pathology are largely unknown. This review article aimed to introduce previous retrospective cohort studies on Down syndrome and the current state of basic research on cardiovascular diseases, including congenital heart diseases and pulmonary arterial hypertension associated with Down syndrome.

Key words: Down syndrome; trisomy 21; congenital heart disease; pulmonary hypertension

日本小児循環器学会雑誌 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

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ダウン症候群に合併する心血管病に対する基礎研究の進歩Recent Progress in Basic Research on Cardiovascular Diseases Associated with Down Syndrome