肺高血圧症における基礎研究の最近の話題：分子遺伝学的背景を中心に
1 北海道大学小児科
2 東京女子医科大学循環器小児科
発行日：2021年4月1日
Online ISSN: 2187-2988 Print ISSN: 0911-1794
特定非営利活動法人日本小児循環器学会
分子遺伝学分野の飛躍的な発展に伴い，肺高血圧（pulmonary hypertension: PH）における遺伝学的背景の検討も目覚ましい進歩を遂げている．2018年の6th World Symposium on Pulmonary Hypertension (6th WSPH）においては肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension: PAH）の原因遺伝子として17遺伝子が挙げられることとなった．この総説では，6th WSPHの後も次々と同定されているPAHの原因遺伝子候補について，筆者らの検討も含めて解説する．さらにPAHの新たな修飾遺伝子・感受性遺伝子に関する興味深い報告について述べ，その解釈の方法について考察する．最後に，その他の注目すべき基礎研究について紹介する．
Key words: pulmonary hypertension; pulmonary arterial hypertension; pathogenic variant
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