日本小児循環器学会雑誌 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

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Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 36(2): 97-106 (2020)
doi:10.9794/jspccs.36.97

ReviewReview

小児循環器疾患における基礎研究の発展と展望Development and Prospect of Basic Research in Pediatric Cardiovascular Disease

慶應義塾大学医学部小児科学教室Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine ◇ Tokyo, Japan

発行日:2020年6月1日Published: June 1, 2020
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先天性心疾患は,その臨床的重要性にもかかわらず,大多数の症例の遺伝的病因は未知であり,いわゆる「多因子性」疾患と考えられてきた.心臓の形態は,複雑な3次元構造を構築するために必要となる,時間的,空間的な遺伝子制御を受けて発生する.先天性心疾患の病因を解明するために,心血管形態形成における個々の部位特異的な発生に焦点を当てたアプローチが重要となる.近年の目覚ましい分子生物学の発展に伴い,遺伝子改変動物,さらには幹細胞を用いた研究が精力的に行われ,心臓の各コンポーネントの発生は複数種の心臓前駆細胞が寄与することが明らかとなり,この20年間で心臓発生および疾患発症メカニズムに関する新たな知見が急速に集積された.このレビューでは,小児循環器疾患の近年の基礎的知見の発展と,今後の展望について記載する.

Despite its clinical importance, the detailed genetic etiology of congenital heart disease is unknown, and it has been considered a “multifactorial” disease. The development of the heart is regulated by the spatiotemporal control of many genes in order to construct a three-dimensional complex form. To elucidate the pathogenesis of congenital heart disease, it is essential to promote research focusing on site-specific development in cardiovascular morphogenesis. Studies using genetically modified animals and stem cells are actively being conducted, and new insights into cardiac development and mechanisms of pathogenesis have accumulated over the past 20 years. These include the detailed roles of multiple cardiac progenitors contributing to the development of each component of the heart. This review describes the developments and future prospects in the field of basic research on pediatric cardiovascular disease.

Key words: cardiac development; iPS cells; cardiac progenitor cells; congenital heart diseases; cardiomyopathy

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