日本小児循環器学会雑誌 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

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Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 33(4): 287-296 (2017)
doi:10.9794/jspccs.33.287

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ミトコンドリア心筋症Mitochondrial Cardiomyopathy

北海道大学病院小児科Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine ◇ Hokkaido, Japan

発行日:2017年7月1日Published: July 1, 2017
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ミトコンドリア心筋症は,ミトコンドリアの構造,機能に関わる遺伝子の異常によって生じる酸化的リン酸化障害を特徴とする心筋症である.通常は全身のミトコンドリア病の心合併症として認識されることが多いが,心筋症が唯一の症状である場合には見逃されることが多い.原因遺伝子はミトコンドリアDNAと核遺伝子に存在し,症状は無症状のものから重症心不全,突然死まで様々である.近年,網羅的遺伝子検査の発達によりミトコンドリア病の原因遺伝子が次々と同定され始めてきているが,ミトコンドリア病は本来罹患組織の酸化的リン酸化障害を証明することで確定診断されてきた経緯があり,組織の生化学的検査は今なお避けては通れない検査として位置づけられている.

Mitochondrial cardiomyopathy is characterized by an oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorder due to genetic mutations in genes encoding the structure and function of myocardial mitochondria. Mutations in both mitochondrial and nuclear DNA can cause mitochondrial cardiomyopathy, and it is typically recognized as one of the generalized manifestations of neurological and metabolic disorders. Cardiomyopathy, however, can be the only phenotype of mitochondrial disease and is often misdiagnosed. Cardiac manifestations vary from asymptomatic to catastrophic heart failure or sudden death. Although recent evolution in genetic tests has allowed the identification of the causative gene, tissue sampling to identify an OXPHOS disorder is still regarded as the gold standard for diagnosis.

Key words: mitochondrial cardiomyopathy; oxidative phosphorylation (OXPHOS); mitochondrial DNA; respiratory chain complex

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