日本小児循環器学会雑誌 Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

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特定非営利活動法人日本小児循環器学会 Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
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Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 32(2): 171-178 (2016)
doi:10.9794/jspccs.32.171

症例報告Case Report

小児期に発症し重篤な左心不全症状を呈した不整脈原性右室心筋症の一例A Pediatric Case of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

1東京女子医科大学病院循環器小児科Tokyo Women’s Medical University Hospital, Department of Pediatric Cardiology ◇ Tokyo, Japan

2東京女子医科大学病院循環器小児科第二病理Tokyo Women’s Medical University Hospital, Department of Pathology ◇ Tokyo, Japan

3東京女子医科大学病院Tokyo Women’s Medical University Hospital ◇ Tokyo, Japan

4群馬県立小児医療センター循環器科Gunma Children’s Medical Center, Department of Cardiology ◇ Gunma, Japan

受付日:2015年9月28日Received: September 28, 2015
受理日:2015年12月17日Accepted: December 17, 2015
発行日:2016年3月1日Published: March 1, 2016
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不整脈原性右室心筋症(ARVC)は若年での発症は稀とされている遺伝性心筋症である.今回我々はARVCを発症し重症心不全のため心臓移植を要した小児例を経験したので報告する.学校心臓病検診で心室性期外収縮を指摘された9歳男児.精査の結果,不整脈原性右室心筋症と診断された.心臓MRIでは右心室の拡大,収縮能低下に加え,左心室でも拡大と収縮能低下が顕著であった.心不全症状の進行によりカテコラミン離脱困難であったため同種心臓移植の適応と判断され,初診から約18か月の経過で心移植に至った.Desmoglein 2(DSG2; c.1481 A>C: p.Asp494Ala)とtransmembrane 43(TMEM43; c.601G>A: p.Asp201Asn)の2つの不整脈原性右室心筋症の原因遺伝子に変異を認めたことから,これらの変異の重複が早期発症,重症化の原因となった可能性があると考えられた.

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a rare cause of heart failure in the young. We report a pediatric case of ARVC with severe heart failure. The patient was a 9-year-old boy who was noted to have paroxysmal ventricular contractions at his regular school electrocardiogram check-up. Cardiac magnetic resonance imaging showed severe biventricular enlargement and dysfunction. He underwent orthotopic heart transplantation at 10 years of age. Genetic testing revealed two mutations related to ARVC. He had a nonsynonymous single-nucleotide polymorphism in desmoglein 2 (DSG2; c.1481 A>C: p.Asp494Ala) and transmembrane 43 (TMEM43; c.601G>A: p.Asp201Asn). Coexistence of these mutations may lead to severe ARVC in the young patient.

Key words: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; heart failure; cardiac transplantation

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